神经纤维瘤1型有可能通过遗传留给后代,是神经纤维蛋白的肿瘤抑制作用出现了障碍,患有这种疾病的人群可能会出现高血压,身材矮小,学习障碍等症状,对人们生活的影响非常大,神经纤维瘤1型比2型会轻一些,在早期进行干预治疗,治疗的效果是比较好的。这是一种怎样的疾病呢?
NF1是一种显性遗传性疾病,“显性”就意味着父母至少一方会有这种情况,而实际上好多的NF1人群的父母均没有这种情况,这是因为基因在传递的过程中并非完全与父母一致,会发生变化的,偶然的巧合的变化就导致了NF1的发生。
1型神经纤维瘤的常见症状
1、NF1有些症状是出生时就有的,比如骨损害,包括巨颅畸形、脊柱侧弯、长骨(常见的是小腿胫骨)的假性关节病、蝶骨(蝶骨是头上的一块骨头)翼发育不良,这种发育不良有可能伴随搏动性眼球突出。总体而言,骨骼受累的几率不高。
2、丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤的一种特殊类型,出现几率大约为25%,也可能出生时就出现,是一种褐色的突起的肿块,表面可以有多毛,侵犯深度有时很深,可能导致头、颈、四肢末端扭曲变形;侵犯神经时会导致神经系统功能紊乱。
3、多发的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后开始出现,1岁以内往往都会逐渐明显。
4、腋窝和大腿内侧可能会出现雀斑,这种情况多于学龄前期出现。
5、眼睛症状也可能在学龄前期出现,表现为Lisch结节(虹膜上的多个黄棕色结节),需要眼科检查,在裂隙灯下更容易被观察到。也有些可能会出现眼距过宽或青光眼,但发生几率不高。
6、大约15%的NF1人群会发生视神经胶质瘤,这种神经系统肿瘤表现多种多样,可以从无症状增大到进行性视力损害,甚至因瘤体增大致眼球突出。有些伴有性早熟。
7、在接近青春期时,咖啡斑的基础上可能会出现神经纤维瘤,出现几率在60%-90%之间。
8、在生长发育过程中,有些NF1人群会出现高血压,可以是原发性高血压,也可能与肾血管狭窄和嗜铬细胞瘤有关。
9、其它可能的症状包括学习障碍(30%-50%)、癫痫发作(约5%)、精神智力发育迟缓等。
NF1是一种显性遗传性疾病,“显性”就意味着父母至少一方会有这种情况,而实际上好多的NF1人群的父母均没有这种情况,这是因为基因在传递的过程中并非完全与父母一致,会发生变化的,偶然的巧合的变化就导致了NF1的发生。
1型神经纤维瘤的常见症状
1、NF1有些症状是出生时就有的,比如骨损害,包括巨颅畸形、脊柱侧弯、长骨(常见的是小腿胫骨)的假性关节病、蝶骨(蝶骨是头上的一块骨头)翼发育不良,这种发育不良有可能伴随搏动性眼球突出。总体而言,骨骼受累的几率不高。
2、丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤的一种特殊类型,出现几率大约为25%,也可能出生时就出现,是一种褐色的突起的肿块,表面可以有多毛,侵犯深度有时很深,可能导致头、颈、四肢末端扭曲变形;侵犯神经时会导致神经系统功能紊乱。
3、多发的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后开始出现,1岁以内往往都会逐渐明显。
4、腋窝和大腿内侧可能会出现雀斑,这种情况多于学龄前期出现。
5、眼睛症状也可能在学龄前期出现,表现为Lisch结节(虹膜上的多个黄棕色结节),需要眼科检查,在裂隙灯下更容易被观察到。也有些可能会出现眼距过宽或青光眼,但发生几率不高。
6、大约15%的NF1人群会发生视神经胶质瘤,这种神经系统肿瘤表现多种多样,可以从无症状增大到进行性视力损害,甚至因瘤体增大致眼球突出。有些伴有性早熟。
7、在接近青春期时,咖啡斑的基础上可能会出现神经纤维瘤,出现几率在60%-90%之间。
8、在生长发育过程中,有些NF1人群会出现高血压,可以是原发性高血压,也可能与肾血管狭窄和嗜铬细胞瘤有关。
9、其它可能的症状包括学习障碍(30%-50%)、癫痫发作(约5%)、精神智力发育迟缓等。