21三体是指女性在怀孕期间的一种检查项目,而21三体也被称为唐氏综合征,是指胎儿可能患有先天性智力问题,而21三体是属于染色体所导致的一种遗传性疾病,可以通过检查来进行判断,如果当精子的畸形率比较高的状况下可能会和男性有关系。
21三体与老公有关系吗?
二十一三体综合症属于染色体异常引起的遗传性疾病,精子畸形率比较高的话,也有可能是有此类遗传病引起的,最好男性查一下染色体进行确诊。
进行唐氏筛查,出现21-三体综合征的症状,应该考虑是由于胎儿发育异常等原因引起的症状的可能,应该是与孕妇平时生活习惯关系不大的,注意观察。可以考虑进行染色体,羊水穿刺等检查,应该是可以明确诊断的。
21三体综合征又称为唐氏综合征,指胎儿的第21号染色体多出来一条,共有三条,唐氏患儿表现为智力低下以及特殊面容如眼距宽、鼻梁塌陷、耳位低下常合并多器官畸形、生活能力低下。18三体又称为爱德华氏综合征,指胎儿第18号染色体多了一条,共有三条,胎儿会表现为发育迟缓、智力障碍及骨骼、泌尿生殖系统、心脏等畸形和小头颅、唇腭裂、上睑下垂等。13三体又称为帕陶氏综合征,胎儿的第13号染色体多了一条,共三条,患儿表现为小头畸形和前额、前脑发育缺陷,眼球小、虹膜缺损、唇腭裂,脑和内脏畸形比较多见。
临床表现
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1、对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
21三体与老公有关系吗?
二十一三体综合症属于染色体异常引起的遗传性疾病,精子畸形率比较高的话,也有可能是有此类遗传病引起的,最好男性查一下染色体进行确诊。
进行唐氏筛查,出现21-三体综合征的症状,应该考虑是由于胎儿发育异常等原因引起的症状的可能,应该是与孕妇平时生活习惯关系不大的,注意观察。可以考虑进行染色体,羊水穿刺等检查,应该是可以明确诊断的。
21三体综合征又称为唐氏综合征,指胎儿的第21号染色体多出来一条,共有三条,唐氏患儿表现为智力低下以及特殊面容如眼距宽、鼻梁塌陷、耳位低下常合并多器官畸形、生活能力低下。18三体又称为爱德华氏综合征,指胎儿第18号染色体多了一条,共有三条,胎儿会表现为发育迟缓、智力障碍及骨骼、泌尿生殖系统、心脏等畸形和小头颅、唇腭裂、上睑下垂等。13三体又称为帕陶氏综合征,胎儿的第13号染色体多了一条,共三条,患儿表现为小头畸形和前额、前脑发育缺陷,眼球小、虹膜缺损、唇腭裂,脑和内脏畸形比较多见。
临床表现
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1、对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。