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地贫筛查报告单
2020年07月01日
地中海贫血是一种恐怖的基因疾病,比较严重的,可能会造成身亡。而这类病症一般出現在试管胚胎环节,因遗传基因缺少或是突然变化造成的波罗的海贫血症,因此女性怀孕的情况下需要去做筛选,清查胎宝宝是不是有出現这类状况,立即停止怀孕。那麼地中海贫血筛选检查报告如何判断呢?
地中海贫血筛选检查报告如何判断
1、血常规检查
关键看在其中的均值红细胞体积(MCV)和平均血细胞血红蛋白浓度成分(MCH),各种类型地贫MCV或MCH均会减少,但静止不动型地贫基因病毒携带者可能会一切正常。超重型、正中间型和轻形地贫可另外有血红蛋白浓度(Hb)的降低。该项只有提醒地贫风险性,不可以做为诊断标准。
2、血红蛋白浓度电泳原理
该项检验可用以检测出现异常Hb,超重型和正中间型地贫做该项可确立确诊。HbA2提高是轻形β地中海贫血最重要的确诊根据;缺铁性贫血时,HbA2常减少,可与轻形β地中海贫血辨别。
3、肽链检验
临床医学上关键用以轻形α地贫的确诊。一切正常为呈阴性,肽链呈阳性可确立确诊为轻形α地贫。
4、地贫基因剖析
遗传基因剖析可替代所述全部检验,但因机器设备、试验室、专业技术人员的规定均较高,一般医院门诊无法进行,检测费用也较高。
假如夫妇彼此同是轻形的同种类地中海贫血,需要紧密开展产前检查;假如数据显示一切正常或轻形地贫,对胎宝宝影响并不大,可安心生孕;如果是超重型,建议立即引产手术,以防导致孕妇心身损害。
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[回答] 地中海贫血是一种遗传性的疾病,是由于珠蛋白肽链合成受到障碍而引起的。地贫的筛查项目有: 一、血常规,通过血常规检查,可以发现是否有贫血,同时可以发现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量是否正常。如果平均红细胞体积和平均血红蛋白量减少,就要警惕是否有地贫的可能。同时要注意与缺铁性贫血的鉴别,因为缺铁性贫血时,平均红细胞体积和平均血红蛋白量也是减少的。 二、通过血红蛋白电泳,有些中型和重型地地平通过血红蛋白电泳就可以确诊。如果血红蛋白a2偏高,就可以诊断为轻型的β地中海贫血。 三、做肽链的检查,因为有些轻型的α地贫没有贫血症状,只有通过肽链检查,发现缺失一条α肽链,就可以确诊轻型α地贫。
地贫筛查结果怎么看
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