神经纤维瘤病为常染色体显性基因病，是基因缺陷使神经嵴体细胞生长发育出现异常造成多系统危害。依据临床症状和遗传基因精准定位分成神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。关键特点为皮肤牛奶咖啡斑和外展神经多发性神经纤维瘤，外现率高，遗传基因坐落于性染色体17q11.2。发病率为3/10万；NFⅡ别称神经中枢纤维瘤或两侧听神经瘤病，遗传基因坐落于性染色体22q。
主要表现
1.皮肤症状
（1）基本上全部病案出世时由此可见皮肤牛奶咖啡斑，样子大小不一，边沿不齐，不凸起软皮，多见于于躯体非曝露位置；青春发育期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春发育期后>15mm）具备高宽比确诊使用价值，全身和腋下雀斑也是特点之一。
（2）大而黑的色素沉着提醒簇状神经纤维瘤，坐落于中心线提醒脊神经肿瘤。
（3）皮肤纤维瘤和化学纤维软瘤在童年期病发，关键遍布于躯体和脸部皮肤，也常见于四肢，多呈淡粉色，数量不确定，可多少千余、大小不一，多见白芝麻、绿豆至沃柑尺寸，质软；软瘤固定不动或有蒂，触之绵软而有延展性；浅外皮神经的神经纤维瘤似珠样包块，可挪动，可造成疼痛、压疼、放射痛或觉得出现异常；丛状神经纤维瘤是神经干以及支系局灶性神经纤维瘤，长伴皮肤和皮下组织组织很多增生，造成该地区或身体局灶性肥厚，称神经纤维瘤性象皮病。
2.神经症状
约50%的病人出現中枢神经系统病症，关键由神经中枢、外展神经肿瘤被压迫造成，次之为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸型引发。
（1）脑部肿瘤听神经瘤最普遍，双侧神经瘤是NFⅡ的关键特点，常合拼脑膜炎脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜炎突出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，眼睛神经、三叉神经之后组中枢神经均可产生，极少数病案可有智能化减低、记忆障碍及癫痫发作等；
（2）椎管内肿瘤脊神经一切平面图均可产生单独或好几个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合拼脊柱畸形、脊神经澎涨出和脊髓空洞症；
（3）外展神经肿瘤外展神经均可侵及，马尾辫多见于，肿瘤呈珠串状沿神经干遍布，如忽然长大了或强烈疼痛可能为恶化。
3.眼周病症
上眼睑由此可见化学纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼圈可扪及硬块和突眼心搏，裂缝灯光效果由此可见视网膜粟粒橘黄色环形小结节，为错构瘤，也称Lisch包块，可随年纪扩大而增加，是NFI独有的主要表现。眼眸由此可见灰白肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤能致突眼和眼睛视力缺失。
主要表现
1.皮肤症状
（1）基本上全部病案出世时由此可见皮肤牛奶咖啡斑，样子大小不一，边沿不齐，不凸起软皮，多见于于躯体非曝露位置；青春发育期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春发育期后>15mm）具备高宽比确诊使用价值，全身和腋下雀斑也是特点之一。
（2）大而黑的色素沉着提醒簇状神经纤维瘤，坐落于中心线提醒脊神经肿瘤。
（3）皮肤纤维瘤和化学纤维软瘤在童年期病发，关键遍布于躯体和脸部皮肤，也常见于四肢，多呈淡粉色，数量不确定，可多少千余、大小不一，多见白芝麻、绿豆至沃柑尺寸，质软；软瘤固定不动或有蒂，触之绵软而有延展性；浅外皮神经的神经纤维瘤似珠样包块，可挪动，可造成疼痛、压疼、放射痛或觉得出现异常；丛状神经纤维瘤是神经干以及支系局灶性神经纤维瘤，长伴皮肤和皮下组织组织很多增生，造成该地区或身体局灶性肥厚，称神经纤维瘤性象皮病。
2.神经症状
约50%的病人出現中枢神经系统病症，关键由神经中枢、外展神经肿瘤被压迫造成，次之为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸型引发。
（1）脑部肿瘤听神经瘤最普遍，双侧神经瘤是NFⅡ的关键特点，常合拼脑膜炎脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜炎突出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，眼睛神经、三叉神经之后组中枢神经均可产生，极少数病案可有智能化减低、记忆障碍及癫痫发作等；
（2）椎管内肿瘤脊神经一切平面图均可产生单独或好几个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合拼脊柱畸形、脊神经澎涨出和脊髓空洞症；
（3）外展神经肿瘤外展神经均可侵及，马尾辫多见于，肿瘤呈珠串状沿神经干遍布，如忽然长大了或强烈疼痛可能为恶化。
3.眼周病症
上眼睑由此可见化学纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼圈可扪及硬块和突眼心搏，裂缝灯光效果由此可见视网膜粟粒橘黄色环形小结节，为错构瘤，也称Lisch包块，可随年纪扩大而增加，是NFI独有的主要表现。眼眸由此可见灰白肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤能致突眼和眼睛视力缺失。