华宇健康
唐氏综合征怎么引起的
2020年05月22日
现代人很多都掌握唐氏综合症,十分是怀孕之后的孕妇,也是一定要积极避免唐氏综合症小孩子的出生。现如今的产检医生一般会极力推荐孕妇做唐氏综合症检查,检查出小孩子出现高危的话一定要进一步检查,放置唐氏儿的出生。那么唐氏综合症是什么导致的呢?唐氏综合症有哪些特点呢?
一、唐氏综合症是什么原因造成的
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称作“先天愚型”,是第一个混和有精神生长发育语言发育迟缓的综合症之一。唐氏综合症是由于基因遗传崎变导致,病人的第21号染色体由一切正常的2条变成了3条,因此又称作“21三体综合征”,是在中国患病率较大的出生缺陷之一。
造成关键是由于等位基因之一的生殖细胞在减数分裂造成配子时,或精子和卵子在有丝分裂时,21号染色体造成不提取。由于单独型病人大部分不能存活,因而一般仅有出生三身型后代子孙。胚胎细胞运行内存有一条额外的21号染色体。发病机制绝大多数与孕妇高龄导致卵细胞脆裂有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传基因,其生殖细胞在减数分裂时造成次级线圈不提取。由于唐氏综合症的男性患者不可以怀孕,因而不容易有遗传基因子孙后代的问题。因而,要想要宝宝的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的危害性就越大。
二、唐氏综合症有哪些症状
唐氏综合症别称先天愚型,是一种染色体缺陷病。其重要特性有以下几点:
1、病人具有明显的与众不同容颜临床表现
如眼距宽,鼻梁骨低平,睑裂小,眼两边上斜,有内眼角眼角赘皮,耳道小,舌胖,常外伸口外,流囗水好多。身高偏矮,宝宝头围小于一切正常,头前、后径短,后脑勺平呈扁头。颈短、皮肤较为比较宽松。骨龄检测常过时于年龄,出牙时间延迟且常挪动。头发软而较少。前囟闭合晚,顶枕轴线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过多弯曲,手指短粗,小指中节骨发育不良使小偏重内弯曲,指骨短,手心三叉点向远侧移动,广泛通贯掌纹、麻鞋足,拇趾球部约半数以上病人呈弓形纹路
相关推荐
唐氏综合征是怎么引起的
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 现代人很多都掌握唐氏综合症,十分是怀孕之后的孕妇,也是一定要积极避免唐氏综合症小孩子的出生。现如今的
唐氏综合征是怎么引起的
杨圣海 副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院
三甲
[回答] 本病发病随孕妇年龄增高而增加,临床主要特征是智能障碍、特殊面容和体格落后,可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%,仅有极少数为家族遗传。由于本病男性患者不能生育,故不存在遗传子代的问题。
唐氏综合征怎么治疗有效?
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合症的患儿可以说是越来越多,对他们本身以及家庭都会带来很大的影响和伤害,所以需要注重正确的治疗
唐氏综合征怎么办
王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征又叫21-三体综合征,也称为先天愚型,是胎儿染色体异常当中最常见的一种。人类一共是有23对染色体,每对染色体有2条,而唐氏综合征就是第21号染色体多1条,然后导致胎宝宝有异常。唐氏综合征这种疾病随着母亲的年龄上升,发病率增加,通常还会合并有胎儿的心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点,目前主要在用妊娠早期B超下行胎儿颈项透明层厚度的测定,妊娠中期血清学筛查,还有外周血无创性产前筛查这些方法检测。 如果一旦诊断为唐氏综合征,那么在有生机儿之前,是建议终止妊娠的。
唐氏综合征的表现
吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征,又叫21-三体综合征,先天愚型。是胎儿发育当中染色体异常中最常见的一种。唐氏综合征,是第21号染色体多一条所导致的。我们一般人类有23对染色体,一共是46条,唐氏综合征就是在21号染色体发育异常。唐氏综合征随着母亲的年龄上升发病率逐渐增加。唐氏综合征通常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征检查是产前筛查的重点,目前主要有妊娠早期,胎儿颈项透明层测定,联合血清学筛查。妊娠中期,血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断的主要依靠是细胞遗传学方法,在有生机儿之前,如果诊断为21-三体综合征,是建议终止妊娠的。
唐氏综合征怎么筛查
杨圣海 副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院
三甲
[回答] 一般来说在怀孕的15到20周需要进行唐氏筛查的,唐氏筛查只是一个数值的评估,根据孕妇的年龄,怀孕的周数,体重,孕产史以及孕周计算得出一个疾病的危险系数,这就是一个风险的数值。出现了高风险并不代表这个孩子一定就是唐氏综合症,需要进行羊水DNA的检查,这是诊断唐氏综合征的一个金标准,如果确诊是阳性,需要尽快的引产,放弃这个孩子,不然对家庭和社会都是一种负担。
唐氏综合征是什么疾病?
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合症是一种先天愚型的病症,主要是因为染色体异常而造成的病症,患而会存有显着的智商落伍,独特容貌
唐氏综合征是什么病
王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体,从1号排到23号,唐氏综合征是第21号染色体,叫21-三体,正常人染色体都是成对的,23对就是这1对23号染色体,从1到23号一边来自于父亲,一边来自母亲,都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对,是3条,多了1条,这叫做21-三体综合征,又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800,有800个新生儿出生,可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征,到底有什么表现?新生儿出来以后,智力严重低下,大概只有五六岁小孩的智力,成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病,10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年,但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理,给家庭和社会带来很大的压力,给家庭造成不光是经济压力,精神上的压力也很严重,所以对唐氏综合征高度关注,从遗传学的遗传病发生率来说,唐氏综合征是最常见的染色体异常,对于唐氏综合征现在特别关注。
唐氏综合征风险率
吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征是指胎儿染色体多了一条23号染色体,又称二十一三体综合征。它的主要表现是智商和身体发育迟缓,表现为智商为先天性愚型,在孕期检查唐氏综合征的风险是一项必须做的检查。 目前检测唐氏综合征风险率的常用办法,有以下几种,第一种,唐氏筛查;二,无创DNA;三,羊水穿刺。 无创DNA和唐氏筛查都是筛查性质的检查,报告出具的是风险率。例如唐氏综合征的风险是一比一千,那么意思就是一千个这种情况才有一个发生唐氏综合征。而羊水穿刺是确定唐氏综合征的手段。
唐氏综合征的康复训练方法
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合症患儿的康复训练必须尽早的进行,这种疾病其实并不是能够完全治愈的,所以只能够通过一些康复训练
已经到底了