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染色体异常治疗
2021年03月24日
染色体代表着一个新生命的诞生,但同样也会表示着很多要注意的事情,当检查出染色体异常的时候,家长就会特别的担心和焦虑,尤其是准妈妈很害怕自己肚子中的宝宝是不健康的,每天忧心重重,首先孕妇的心情取决于宝宝的发育,所以孕妇要调节心情,定期的去检查和治疗,这样有助于恢复。
脆性X染色体综合征的治疗:
脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。
治疗Lejeune认为叶酸缺乏是FraX综合征时智力低下的原因,他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果,但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好,但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者,据称可减轻多动症。
18-三体综合征的治疗:
又称爱得华斯(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。治疗出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。
预防对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。
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