华宇健康
唐氏综合症正常指标
2021年03月24日
唐氏综合征这种疾病的判断表现,相信很多人都是不知道的,也不知道这种疾病的检查方法以及治疗方法,所以大家应该要了解清楚唐氏综合征的正常指标。唐氏综合征的临界值是在1/270左右,主要是因为高龄产妇以及外界因素的刺激引起的唐氏儿症状,通过各个因素综合起来去计算出唐氏儿的风险率。
唐氏综合症风险率多少为正常
唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄,化验,等等综合分析判断,给出一个风险率。
唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。
唐氏综合症有哪些症状:
1、外部体征。患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平。外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小。舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下。该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3、发育迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全。免疫力低下,易受病原微生物之侵害。罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育能力。性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。
相关推荐
唐氏综合症正常指标
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合征这种疾病的判断表现,相信很多人都是不知道的,也不知道这种疾病的检查方法以及治疗方法,所以大
唐氏综合症什么症状?唐氏综合症的表现
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 唐氏综合症归属于一种先天的染色体异常病症,身患这类病症的小宝宝一般学话的年龄会较为晚,神经生长发育也
小儿唐氏综合症
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 怀孕期间的每个孕妇都应该尽量去做唐筛检查,通过唐筛检查,对孕妇身体DNA的比对可以有效检测出胎儿是否
小儿唐氏综合症
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 怀孕期间的每个孕妇都应该尽量去做唐筛检查,通过唐筛检查,对孕妇身体DNA的比对可以有效检测出胎儿是否
先天性唐氏综合症
刘文斌 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
[回答] 唐氏综合症和染色体的遗传基因有很大关系,也是最早被确定出来的一种染色体疾病。而一般患有唐氏综合症的婴
唐氏综合症是什么?唐氏的病因
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合症是由于一种染色体有缺陷而导致的疾病,之所以会出现这种疾病,大多数都是由于患者的母亲生产的时
唐氏综合症风险值多少正常
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 首先先了解一下唐氏综合症,唐氏综合症是指有缺陷的初生儿,在我国呢,缺陷的初生儿是有逐渐升高的,这个趋
唐氏综合症最长寿命
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 孕妇怀孕期,最担忧的问题是唐氏综合症,由于它是看不到摸不到会忽然产生的病症,并且大部分都来自于大家族
新生儿唐氏综合症症状
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 唐氏综合症是一种遗传性疾病,因此针对有此病症的家中,理应在怀孕期做唐氏综合症的查验。唐氏综合症是一种
小孩唐氏综合症怎么回事
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 唐氏综合症也是临床上的常见疾病,这种疾病其实在很多女性孕期的时候就需要作检查筛查。唐氏综合症也是一种
已经到底了